概述
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一些3000万人截至 2020 年初,已在家中进行了 DNA 测试。这个数字可能高达1亿如果《麻省理工科技评论》的预测正确的话,在接下来的 24 个月内。 成功的故事,例如寻找亲生父母或 发现你与一位前总统有亲戚关系会让任何人考虑将 DNA 测试添加到他们的愿望清单中。
尽管 DNA 试剂盒年复一年地成为越来越受欢迎的礼品,但直接面向消费者的 DNA 检测仍然是一个相当新的概念——人们可能并不完全理解。 准确吗? 安全吗? 对 DNA 测试套件的担忧肯定会让一些人犹豫不决——这很糟糕,因为找出谁、什么、在哪里让你成为现在的你,实在是太棒了,不容错过。
这是您需要了解的内容。
DNA 检测如何进行?
您知道该怎么做:申请一个套件,用提供的棉签擦拭脸颊内侧,然后将其寄回,并在几周内得到结果。 什么类型的结果(或这些结果的详细程度)取决于您的试剂盒提供的测试类型:
常染色体检测是最基本、最流行的基因检测手段,俗称家族发现者。 常染色体 DNA 测试检查 22 对与确定一个人的性别无关的染色体。 它用于表兄弟和远亲匹配以及混合百分比,或您的种族混合(如广告中的百分比饼图所示),以及常见的遗传特征,例如遗传性疾病和头发类型。
虽然常染色体测试可以显示您的亲属是谁,但请记住,这是双方的混合,并不一定能确定他们来自家庭的哪一方。
线粒体DNA测试使用线粒体 DNA 来追踪您的。 这些是从母亲传给孩子的 DNA 链。 这些被改变的可能性很小,所以你的直系母系可以追溯到很远的地方。
Y-DNA测试重点是 Y 染色体和痕迹。 这些是父系从父亲传给儿子的 DNA 链。 值得注意的是,只有男性可以直接使用 Y-DNA 测试,但女性通常可以将自己的 DNA 谱与父亲、兄弟或其他男性亲属联系起来以获得这些结果。
mtDNA 和 Y-DNA 测试可以追溯到任何地方,而常染色体测试最多可进行五到八代前代。
健康检查和特征分析是 DNA 测试的下一代迭代,从仅有的几个选项(23andMe 是一段时间内唯一可靠的选项)跃升至更流行的试剂盒,提供某种遗传健康风险和医疗问题的研究。 这些使用您的遗传标记来查明您可能有遗传风险的潜在疾病或疾病,以及您与同龄、种族和性别的其他人相比的风险如何。 头发和眼睛颜色、耳垂类型、厌恶香菜或男性脱发等特征也可能是测试的一部分,从而深入了解使您与众不同的身体和感官基因或您可能遗传给孩子的基因。
重要的是要记住,虽然所有这些数据都很有趣,但现在它应该取代定期看医生和医学测试中进行的那种可靠测试。
DNA 检测池逐年变得更加强大
如果您几年前尝试过家用 DNA 试剂盒,但对模糊的结果不满意,那么您第二次可能会得到更好的答案。
DNA 公司不断扩大其数据库,以便有更多数据可供比较:仅在 2019 年,23andMe 已添加1,000 个新区域和 30 个新祖先详细信息报告。祖先DNA更新它对欧洲、美洲、大洋洲和南亚的新地区以及超过 40,000 个样本的参考小组进行了种族估计。
这些扩展导致了更精细的报告,例如以前可能被集中在一起的地理相邻区域之间的更精确区分。
尽管有所增长,但大多数家庭 DNA 测试仍然广泛以欧洲为中心。 有色人种参考人群的缺点、结果多基因风险评分测试对于非欧洲人来说,像 23andMe 这样的公司正在慢慢解决就业多样性问题,但仍然没有专门针对典型非白人群体的超级可靠的工具包。 (AfricanAncestry 套件是一个选项,但收到的评价褒贬不一。更多内容见下文。)
哪种 DNA 检测最准确?
很难说哪种 DNA 测试最准确。 不同的 DNA 公司有不同的优势和劣势,结果之间的差异并不意味着一项测试存在缺陷。 一家公司可能拥有来自数十万个不同地区的庞大参考资料库,让您有更好的机会获得所有可能祖先的全面报告,但这种广泛性可能会掩盖实质细节。 竞争公司可能会专注于某个特定地区,并能够提供有关该地区的大量详细信息,但客户需要事先了解其血统,才能首先选择此类特定测试。
家庭 DNA 测试能保护您的隐私吗?
有些人可能会对一家以利润为导向的公司能够访问一个人可能存在的最敏感数据之一的想法感到害怕。 这是一个合理的担忧——DNA 公司可能从你的个人信息中赚钱听起来不太好。
重要的是要记住,通过邮寄测试套件收集的遗传学数据不属于官方医疗健康数据,这意味着它不受 HIPAA 法规的保护。 公司的隐私协议——它收集或保留什么信息,你有多少控制权,以及如何删除数据——可能是含糊不清的(不一定是恶意的,但我们离题了),所以撕毁该隐私政策在进行测试之前。 许多权限都是通过选择同意来操作的,因此您退回的棉签将被视为硬性的“是的,这很好”。
然而,2018年,Ancestry、23andMe、MyHeritage等公司承诺获得单独的“明确同意”在与外界分享您的信息之前。 23and我是公开其合作伙伴关系与制药巨头葛兰素史克 (GlaxoSmithKline) 合作简化药物开发,Ancestry 被之前曾与 Google Calico 合作研究人类的长寿。 在大多数研究中,任何识别信息(例如姓名或地址)都会被删除。
宠物 DNA 测试:如何更加迷恋你的毛宝宝
不,为您的宠物购买 DNA 测试并不额外。 作为我们忠实的伙伴,当有人问他们是什么品种时,他们应该得到比“我不知道,只是混合”更好的答案。
也可以看看:
就像人类使用 DNA 测试来拼凑家谱、了解种族分类或了解医疗倾向一样,宠物 DNA 测试可以提供有关宠物的家族史、品种组合和健康问题风险的信息。 对于获救的毛皮婴儿和超级混种狗的父母来说,它们是特别方便的工具。 (请记住,这些测试并不能取代兽医就诊,但可以标记问题并向兽医提出。)与人类脸颊拭子过程一样,家庭宠物 DNA 测试就像擦拭宠物的内部一样简单厚脸皮——如果你能让他们合作的话。
哪种 DNA 测试最好?
您在寻找什么或谁? 最好的 DNA 试剂盒完全取决于您想要如何解剖您的谱系。 以下是适合每个好奇心的最佳 DNA 测试套件:
命名为 23andMe 是为了向每个人独特的 23 条染色体致敬,是该系列中第一个提供四大功能的套件:健康检查和常染色体、母本和父本检测。 此后,竞争对手在纸面上迎头赶上,但 23andMe 在地区和健康评估方式方面的持续增长使其永远难以被击败。
23andMe 经 FDA 批准的健康筛查可以提供有关遗传和慢性疾病风险(如 BRCA1/BRCA2 或 2 型糖尿病)、携带者状态(如与囊性纤维化相关的 CFTR 基因的 29 种变体或与听力损失相关的 GJB2 基因)的宝贵信息),以及影响生活方式的健康基因(例如通过高饱和脂肪饮食引发体重增加的基因)。 它全部打包成大约 150 个报告,可以连接到新的家庭健康史树。 这些可以为您提供有关您可能想要安排的任何检查的重要提示,但显然不能保证您未来的健康状况。
据该网站称,23andMe 使用来自 1,500 多个地理区域的样本,将血统细分降低至 0.1%。 2019 年 1 月的大型更新开始解决23andMe的盲点:非洲和东亚人群。 (之前的测试仅提供了撒哈拉以南非洲地区的三个亚群。)2020 年 4 月推出了尼安德特人报告。
好的
坏处
细节
祖先能够连接所以很多人因为它庞大的家谱库。 自1996年以来,它已经建立了1500万套DNA储备(并且还在不断增加),这些DNA套组来自1000多个民族地区的70万多个地点。 它是详细了解移民模式或追踪亲缘关系的最佳工具包。 只要您继续订阅,结果就永远不会消失,并且可以无限期地查看。
作为顶级竞争对手,Ancestry 还提供了稍微贵一点的套件,提供 18 种遗传性状和属性的信息,可以告诉你为什么一个孩子有红头发而另一个孩子没有——或者是谁给了你那个让你讨厌香菜的基因。 。
Ancestry 不提供单独的 mtDNA 或 Y-DNA 测试,因此,如果您正在寻找直接追踪您的母亲或父亲的血统或更具体地针对您的母方或父方的结果,AncestryDNA 可能无法提供这些详细信息。 尽管 2019 年扩大了亚洲地区,但由于参考样本较小且结果不明确,东亚血统的人可能会觉得 AncestryDNA 令人沮丧。同样的 2019 年更新Ancestry 将其广阔的北美和南美地区分为 11 个类别,包括南美洲东部原住民、古巴原住民和美洲-墨西哥原住民。
好的
坏处
细节
如果您对来自的种族地区的分类感到好奇,那么像 MyHeritage 这样的纯常染色体测试可以避免让您与远亲数据库联系的额外费用。
MyHeritage 简化了直接面向消费者的测试过程的每个部分,从取消父母追踪(对于种族背景的细分来说不是必需的),到上传原始数据,再到在一个月内返回结果。 通过动画演练可以轻松了解遗传结果。 从那里,您可以链接在线家谱或尝试与其近四十亿家谱成员联系。 如果 MyHeritage 找到可能的亲属,您将收到一封电子邮件。
这些快速结果基于 42 个图形区域的拉动,其中大多数是欧洲(数量不多,但绝对不是没有,尤其是价格而言)。 尽管过去几年其地理范围一直保持不变,但该公司在一个主要方面已经成熟:截至 2019 年 5 月,MyHeritage 提供健康套餐包括11项遗传风险测试(包括迟发性阿尔茨海默病和帕金森病)、3项多基因风险测试和15份携带者状态报告。 需要注意的是:您必须已经进行了常染色体 MyHeritage 测试才能升级到 Health Kit。
好的
坏处
细节
对初级 DNA 测试的结果不满意?如果您正在寻找的话,这是理所当然的严肃的家谱,就像以前那样据说是唯一的套件它可以辨别亲戚是来自你的母亲还是父亲的家庭。 它用于与亲缘关系联系的数据库也很强大。
伙计们,这不是一般的 mtDNA 和 Y-DNA 分析。 为了证明单独支付每次测试费用的合理性,FamilyTreeDNA 声称,它对 500 个 STR(短串联重复)标记或人们共享的 DNA 特定片段以及 150,000 个 SNP(单核苷酸多态性)进行比较,使他们能够找到什么特定人群有共同的祖先。 除了直接的家族联系之外,家谱还深入研究了家谱学或人类学爱好者在其他地方找不到的早期移民模式。
FamilyTreeDNA 最令人失望的并不是每个测试都必须单独进行。 它是唯一一家没有加入承诺在与外部团体共享信息之前获得用户明确同意的直接面向消费者 DNA 的大牌公司之一。 尽管主登陆页面上的隐私政策看似简单(含糊不清?),但关于与执法部门逐案共享数据的声明是藏在某处。 2019年,该公司承认在没有适当披露的情况下与执法部门分享基因信息。
好的
坏处
细节
替代捐赠:疑病症患者的最佳测试。 担心神秘的情况可能会让人衰弱,并且您可以获得任何警告这样的内心的平静。 没有任何 DNA 测试的健康筛查可以诊断一切或取代真正的医生就诊,但是对风险和遗传特征的深入研究可以为任何想要积极主动地关注健康的人提供重要的见解。
没有其他测试可以分析您的病史、识别特征或预测未来可能出现的并发症相当就像告诉我Gen。 将您的 DNA 与超过 550,000 个标记进行比较,了解您对 125 种不同疾病的抵抗力,并查明通过家庭成员遗传的任何单基因疾病。 结果被精心组织成由四部分组成的健康地图:与您的种族、年龄和性别的平均人相比,按症状和风险因素细分的疾病、遗传状况、药理学相容性(您的身体如何处理某些药物)和特征。
透明度是首要任务:该网站给出了所使用技术的确切名称,提供实验室证书,并解释了这些技术的加密过程。
从技术上讲,TellmeGen 也是一种血统测试,但并不可靠。 到目前为止,该数据库仅包含 70 个民族,其中中东和亚洲地区尤其有限。 显然,与亲戚的联系将会失败。
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坏处
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经济实惠的 MtDNA 和 Y-DNA
如果你确实想要所有三项测试,但不太需要 FamilyTree DNA 的高级报告,LivingDNA 可以以不到 100 美元的价格提供对所有家族谱系的强大洞察。 对于那些对英国地区最感兴趣的人来说,这是一个特别有价值的选择不列颠群岛。
Living DNA 在基本套件中提供 mtDNA 和 Y-DNA 测试,无需额外付费——这已经足够了。 它从 80,000(!!!)年前的 80 多个地理区域和 650,00 个遗传标记中提取信息,使它们能够在饼图上提供相当丰富的细节 —尤其对于价格。
2019 年 2 月,Living DNA 通过(最终)添加了与找到的亲属联系的匹配服务,缩小了竞争中的巨大差距。 这项免费服务被称为 Family Networks,虽然它还没有 AncestryDNA 那样的数量,但它承诺至少会有这个选择。 该公司不断进行调查、测试新功能并添加新区域,您可以在。
LivingDNA 的样本来自 80 多个地区,相对于价格而言,它的测试覆盖范围相当大,但它仍然无法像 300 或更多地区的测试那样具体地查明来源(特别是涉及美洲原住民的覆盖范围)。 从本质上讲,这是一种无需支付额外费用即可进行母亲和父亲追踪的清晰方法。 Living DNA 的周转时间也是最慢的,不过等待时间最近从 10-12 周减少到 8-10 周。
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坏处
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是市场上唯一专门针对非洲地区的测试。 也许您听说过它——考虑到它得到了奥普拉·温弗瑞 (Oprah Winfrey)、艾瑞卡·巴杜 (Erykah Badu) 等名人的大力赞扬 查德维克·博斯曼。从一般样本池来看,这不是最严格的测试,但深入探讨了它涵盖的几个领域。
AfricanAncestry 的池子中蕴藏着长达 2,000 年的非洲遗产。 该公司测试了 200 多个非洲种族和来自 40 个非洲国家的 33,000 个土著 DNA 样本,从而有可能追溯到富拉尼、蒂卡尔或哈萨等个别部落。 男性和女性都可以通过 MatriClan 测试追踪其母系血统,男性则可以通过 PatriClan 测试追踪其父系——两者均单独出售。 还有一个选项可以分析死者的 DNA。
为一次测试花费 300 美元(甚至不包括基于健康或疾病风险因素的遗传学)对于如此稀疏的样本池来说是一个很高的要求,因为它为结果不确定和提供了很大的余地。需要重新来过。 一些评论提到他们的结果过于笼统,但就像任何 DNA 测试一样,满意度是主观的。 网站做让您知道,准确度稳定在 85%,虽然 33,000 个 DNA 样本并不是很大,但它比竞争对手可以提供的要好得多。
好的
坏处
细节
您只相信最好的适合您的好男孩或好女孩。 Embark 的人们和您一样关心您的狗 - 它会测试您狗的母系和父系血统,一直追溯到曾祖父母。
Embark 的测试涵盖 256 个千万亿个基因和美国养犬俱乐部认可的所有犬种,以及各种街头狗和灰狼。 健康测试(无需单独购买)可筛查 190 多种遗传健康状况。
我们还可以讨论一下一流的客户服务:与您带宠物去大型兽医诊所时他们希望您尽快进出不同,Embark 明确表示他们希望为您的宠物提供最好的服务。 如果健康检查中出现令人担忧的情况,他们不会只是寄一个信封到您家,上面写着“惊讶,您的狗快要死了”。 相反,他们会像医生一样向您通报消息,然后向您介绍各种选择。
好的
坏处
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Basepaws 创造了世界上第一个家庭猫 DNA 测试,旨在向猫人的名字表达一些尊重。 该测试对四个主要品种组和 21 个单个品种进行了比较。 Basepaws 无法确认您的猫的血统,但总共 50 个新的有趣标记可能能够告诉您,您那只奇怪的讨人喜欢的猫是否确实具有布娃娃特征,或者哪些品种造就了您的猫的独特外观。
测试的健康部分利用了与 40 种疾病相关的 70 种健康标志物,包括多囊肾病 (PKD) 的风险以及猫眼科疾病和肥厚性心肌病 (HCM) 的新标志物。 对于处理野猫或新生小猫的猫养父母来说,这可能是天赐之物。
结果应该会在四到六周内返回,这是相当标准的。 整个杀戮中最困难的部分可能是在不被抓死的情况下拿到脸颊拭子。